📄 遺伝・ゲノム医学
Genome-wide association studies to identify shared and distinct mechanisms of fibrosis across 12 organ-systems
この論文は、英国バイオバンクのデータを用いたゲノムワイド関連解析により、12 の臓器系にわたる線維症の共通および特異的な遺伝的メカニズムを解明し、複数の臓器にまたがる新たな遺伝的リスク因子や遺伝的相関を同定したことを報告しています。
📄 Category
genetic and genomic medicine
208 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
📄 遺伝・ゲノム医学
Investigating penetrance of severe combined immunodeficiency variants in an adult population cohort: implications for genomic newborn screening
英国バイオバンクの全ゲノム配列データを用いた大規模コホート研究により、重症複合免疫不全症（SCID）の遺伝子変異の浸透率が極めて低いことが示され、新生児ゲノムスクリーニングへの組み込みは依然として有望であるが、低浸透率変異の報告には注意が必要であることが結論付けられました。
📄 遺伝・ゲノム医学
Distinguishing causal from tagging enhancers using single-cell multiome data
本研究は、単細胞マルチオミクスデータを用いたエンハンサーと標的遺伝子の関連付けにおいて、共アクセス性に基づく相関が非因果的なタグ付け効果として広範に存在することを示し、これを考慮した統計的手法（SuSiE によるファインマッピングなど）を用いることで、CRISPRi や eQTL データに基づく真の因果関係の同定精度が大幅に向上することを明らかにしました。
📄 遺伝・ゲノム医学
Three Sibling Genes Involved in Genetic Risk for Lateral Epicondylopathy
英国バイオバンクのデータを用いたゲノムワイド関連解析により、外側上顆炎の遺伝的リスク因子として、細胞外マトリックスのリモデリングに関与する SIBLING 遺伝子群（IBSP、MEPE、SPP1）を含む 2 つの遺伝子座が初めて同定されました。
📄 遺伝・ゲノム医学
Phylo-Plex: A phylogenetically informed, low-cost amplicon sequencing platform for deployable high-resolution genomic epidemiology
低資源環境でも展開可能な低コストな「Phylo-Plex」と呼ばれる新規アンプリコンシーケンシングプラットフォームが開発され、トレポネマ・パリーダムや淋菌などの病原体に対して、全ゲノムシーケンシングに匹敵する高分解能な系統追跡を可能にすることが示されました。
📄 遺伝・ゲノム医学
Postmortem DNA methylation profiling uncovers signatures associated with left ventricle size
この研究は、突然死の心臓における DNA メチル化プロファイリングにより、PITX2 や PANCR 遺伝子近傍のメチル化変化が左心室の大きさと関連しており、心臓の異なる領域からの標準化された組織採取の重要性を明らかにした。
📄 遺伝・ゲノム医学
Neuron-Specific DNA Methylation Differences in the Prefrontal Cortex in Parkinson's Disease
本研究は、パーキンソン病患者の前頭前皮質におけるDNAメチル化の初の細胞型別マップを提示するものであり、同疾患がROBO4やPDE4Bといった遺伝子を含む7つの明確な遺伝子座におけるニューロン特異的な高メチル化を特徴とする一方で、グリア細胞には有意なメチル化の変化が見られないことを明らかにしている。
📄 遺伝・ゲノム医学
Cooperative Architecture of Mitochondrial Proteome Homeostasis
200を超える細胞株を用いたマルチオミクス解析を通じて、本研究は、広範な転写後調節を明らかにし、新規のタンパク質機能および疾患遺伝子を特定し、タンパク質の組み立てとmtDNAコピー数変動を結びつけるメカニズムを解明することにより、ミトコンドリア・プロテオームの恒常性の協調的な構造を解明する。
📄 遺伝・ゲノム医学
Uncovering the Genetic Architecture of Optic Nerve Integrity Estimates through Genome-wide Association Study Meta-analyses
本研究は、25,000人以上の参加者を対象とした視神経の完全性バイオマーカーに関する初のゲノムワイド関連解析メタ解析を提示するものであり、多数の新規遺伝子座を特定し、NMNAT2やTRIOBPといった眼圧に依存しない候補遺伝子を緑内障の潜在的な治療標的として優先順位付けしている。
📄 遺伝・ゲノム医学
Is SORL1 a common genetic target across neurodegenerative diseases?: A multi-ancestry biobank scale assessment
この多民族バイオバンク研究は、多様な集団にわたる多数の疾患原因候補変異を特定することにより、SORL1の遺伝学的関連性をアルツハイマー病からパーキンソン病および関連する認知症へと拡張したが、有意な累積的な遺伝子ベースの負荷効果は見出せなかった。